A proteína C ativada (APC), em um complexo com a proteína S, degrada os fatores Va e VIIIa, inibindo assim a coagulação. Qualquer uma das várias mutações do fator V o torna resistente à ativação de APC, aumentando a tendência à trombose.

O fator V Leiden é a mais comum dessas mutações. As mutações homozigotas aumentam o risco de trombose mais do que as mutações heterozigotas.

O diagnóstico é feito por um ensaio funcional da coagulação plasmática [p. ex., não prolongamento do tempo de tromboplastina parcial (PTT) do plasma na presença de proteína C ativada por veneno de cobra]
Análise do gene do fator V.

O que é Resistência à proteína C ativada em Madureira?

A resistência à proteína C ativada (PRCA) é um defeito hereditário que parece desempenhar um papel importante na trombofilia. Afeta 5% dos brancos. É encontrada em 20% dos pacientes com o primeiro episódio de trombose venosa profunda e em 50% dos casos familiares de trombose. A incidência de PRCA é dez vezes maior do que as deficiências de proteína C, proteína S e antitrombina combinadas.

O teste positivo deve ser confirmado pelo exame da mutação do fator V de Leiden, que, se presente, caracteriza a alteração hereditária na RPCa, embora outras mutações mais raras tenham sido descritas.

Contraceptivos orais e terapia de reposição hormonal são descritos como uma causa adquirida de resistência à proteína C ativada. A mutação do fator V de Leiden torna o fator V resistente à degradação da proteína C ativada, causando um risco aumentado de trombose.

Trombofilia: o que é?

A trombofilia pode ser entendida como defeitos hemostáticos herdados ou adquiridos que causam hipercoagulabilidade. Entre os mais citados estão o anticorpo anticardiolipina, o anticoagulante lúpico, as deficiências das proteínas C e S, o fator V de Leiden (FVL) e a mutação G20210A do gene da protrombina.

O FVL resulta da mutação do fator V, que leva à resistência aos efeitos da proteína C ativada (rPCA) e consequente aumento da formação de trombina. É considerada uma das anormalidades mais comuns do sistema de coagulação, com prevalência de 3 a 5% na população caucasiana. Sua detecção é idealmente realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR) e polimorfismo de restrição.

Também pode ser avaliada por método coagulométrico, mais clinicamente disponível e com excelente sensibilidade e especificidade do que a técnica de PCR3.

Vários estudos mostraram a associação de rPCA com embolia venosa. No entanto, a relação com eventos arteriais isquêmicos ainda é bastante controversa, apesar de muitos pesquisadores trabalharem no assunto há mais de 10 anos.

DIRETRIZES GERAIS para fazer o exame

De preferência, não use anticoagulantes orais pelo menos 2 semanas antes do exame e nem heparina nas 48 horas anteriores. A descontinuação dos medicamentos deve ser feita com o conhecimento e supervisão do médico do cliente. Os clientes que usam heprina para injeções intermitentes devem fazer o teste 1 hora antes da próxima dose.