O fator V de Leiden e uma mutação no gene da protrombina estão relacionados ao risco de trombose venosa, enquanto uma mutação no gene da metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) está associada a um risco aumentado de doença cardíaca coronária e níveis aumentados de homocisteína. Por isso, fazer o exame que verifica a Mutação no gene da protrombina em Madureira é essencial.

A mutação G20210A no gene da protrombina causa aumento da informação do trombo e subsequente exacerbação da coagulação, com risco aumentado de trombose venosa, aproximadamente 3 vezes em comparação com a população geral.

Esse polimorfismo também predispõe à embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, e alguns autores também sugerem risco de trombose arterial, mostrando que mulheres com duas dessas mutações e que usam anticoncepcionais orais têm probabilidade até 149 vezes maior de sofrer um acidente vascular cerebral). Porém, em 99% dos casos, o indivíduo desconhece que possui essa predisposição genética.

Mutação no gene da protrombina em Madureira: por que fazer esse exame?

A avaliação desses genes também é indicada para casais com perda gestacional recorrente, pois participam de eventos de descolamento prematuro da placenta, pré-eclâmpsia, restrição de crescimento arrastado e trombose pós-natal.

Portanto, a presença isolada ou combinada desses polimorfismos deve ser vista como fator predisponente à trombofilia e deve direcionar o indivíduo para medidas preventivas e tratamento clínico adequado.

O aconselhamento genético-clínico também é recomendado para este paciente e sua família para discutir as implicações diretas e indiretas deste achado.

O que é trombofilia?

O termo trombofilia define uma predisposição à trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.

O fator V de Leiden causa resistência do FV à clivagem pela proteína C ativada, aumentando o risco de eventos vaso oclusivos venosos em pacientes com homozigose ou heterozigose dessa mutação. Pacientes heterozigotos apresentam risco trombótico sete vezes maior e homozigotos até 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos trombóticos associados a essa mutação são geralmente de origem venosa, afetando principalmente os vasos profundos dos membros inferiores e, menos freqüentemente, as veias sistêmica, superficial e cerebral.

Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper-homocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou conjunta desses polimorfismos deve ser considerada como fator predisponente para trombofilia e deve orientar o indivíduo com medidas preventivas.

O teste é indicado para: