FISH para Síndrome de Miller-Dieker em Madureira - RJ

A Síndrome de Miller-Dieker é uma condição caracterizada por um padrão de desenvolvimento cerebral anormal conhecido como lissencefalia. Normalmente, o exterior do cérebro é multicamadas com dobras e sulcos.

O FISH (Hibridização fluorescente in situ) para a Síndrome de Miller-Dieker é um teste clínico destinado a diagnóstico e avaliação de risco da doença.

Pessoas com lisencefalia têm um cérebro anormalmente liso com menos dobras e sulcos. Essas malformações cerebrais causam deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento, convulsões, rigidez muscular anormal (espasticidade), tônus ​​muscular fraco (hipotonia) e dificuldades de alimentação.

Objetivo do FISH para Síndrome de Miller-Dieker

A identificação do gene LIS1 no cromossomo 17 causa uma síndrome característica de atraso no desenvolvimento e malformações, é conhecida como síndrome de Miller-Dieker.

A distinção dos genes pode ser muito pequena para ser observada em estudos convencionais de cromossomos. Este teste fornece informações de diagnóstico precisas em relação a esta síndrome.

Em uma pessoa afetada, um resultado anormal é o diagnóstico dessa síndrome de microdeleção. Um resultado normal torna improvável que o paciente tenha esse distúrbio.

Considerações éticas

Essas mutações geralmente não aumentam o risco desse distúrbio em irmãos ou outros parentes. No entanto, um pai e outros parentes podem ser portadores de uma translocação balanceada envolvendo essa região cromossômica e ter maior risco de ter um filho afetado.

Como o teste é solicitado

Esse teste geralmente é solicitado por um pediatra e geneticista clínico. Realize o agendamento de seu FISH para Síndrome de Miller-Dieker na Rio Norte Saúde!