A piruvato quinase é uma enzima com massa molecular de 250. 000 Da e requer K +, Mg ++ ou Mn ++ para sua atividade. Catalisadores ATP + piruvato → ADP + fosfo-enol-piruvato A deficiência de piruvato quinase é devido a uma transmissão autossômica recessiva que é mais prevalente entre os Amish *.

Após a deficiência de G6PD, a glicose-6-fosfato desidrogenase é a segunda causa principal de anemia hemolítica, que pode causar hemólise e anemia leve.

O recém-nascido que herda a deficiência pode ter icterícia e anemia prolongadas. Crianças mais velhas podem apresentar palidez anêmica e episódios intermitentes de icterícia.

Por isso, fazer o exame de Dosagem de Piruvato Quinase em Madureira é essencial para averiguar e investigar doenças que podem estar por trás da deficiencia dessa substância.

O que é piruvato quinase?

A piruvato quinase é a enzima que participa da décima etapa da glicólise: catalisa a transferência irreversível de um grupo fosfato do fosfoenolpiruvato (PEP) para o ADP, gerando uma molécula de piruvato e um ATP. Para que a reação ocorra, também é necessária a presença de um cátion bivalente (geralmente Mg2+) e um cátion univalente (preferencialmente K+).[1]

O que acontece com a deficiência da piruvato quinase?

Uma vez que esta enzima é particularmente essencial para células que usam glicólise como sua fonte primária de energia, como neurônios e glóbulos vermelhos, a falta de vias de sinalização causa danos graves e pode ser fatal em alguns casos.

A deficiência de piruvato quinase foi descrita pela primeira vez em 1961 e é uma doença autossômica recessiva. Nos glóbulos vermelhos, por exemplo, isso leva à anemia hemolítica congênita, na qual as células são danificadas de forma diferente devido à falta de 50% de seu ATP total, que seria produzido pela piruvato quinase.

Em crianças, a hiperbilirrubinemia grave de causa desconhecida deve sempre ser vista como uma possível indicação de PKD. Crianças com PKD podem ser dependentes de transfusões por anos até serem submetidas a uma esplenectomia ou mesmo após a cirurgia.

A anemia é controlada na idade adulta, mas pode piorar durante períodos de estresse, gravidez ou infecções agudas. A PKD é considerada em pacientes com hemólise ativa sem evidência de um processo autoimune, defeitos na membrana dos glóbulos vermelhos ou hemoglobinopatia. Sem história familiar, o diagnóstico de PKD torna-se complicado.

Por que fazer Dosagem de Piruvato Quinase em Madureira?

Dosagem de Piruvato Quinase em Madureiratem sido historicamente o padrão ouro no diagnóstico da doença, mas apenas recentemente o teste genético PK-LR (gene piruvato quinase isoforma-R, a isoforma suscetível à PKD no fígado e eritrócitos) foi introduzido. Outras complicações podem resultar da PKD, como hematopoiese extramedular, incluindo lesões que causam compressão da medula espinhal.

Acredita-se que as terapias genéticas para o tratamento de doenças em humanos estejam disponíveis no futuro, pois os estudos em camundongos com vetores virais contendo o gene da piruvato quinase do fígado humano resultam na expressão prolongada da piruvato quinase nos glóbulos vermelhos e órgãos hematopoiéticos. Além disso, um ativador farmacológico da piruvato quinase de glóbulos vermelhos está nos estágios iniciais dos ensaios clínicos