A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro congênito do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção orgânica e regeneração da biotina, vitamina presente nos alimentos que compõem a dieta normal e essencial. da atividade de várias enzimas.

Existem duas formas da doença que dependem da atividade residual da biotinidase: deficiência total e parcial. Por isso é essencial fazer o exame de BIOTS Atividade da Biotinidase em Madureira.

Sintomas

Normalmente a doença se manifesta a partir da 7ª semana de vida do recém-nascido com doenças neurológicas e dermatológicas como convulsões, hipotensão, microcefalia, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Pacientes com diagnóstico tardio apresentam alterações visuais e auditivas, bem como atrasos motores e de linguagem.

Entenda o que é biotinidase

Se a atividade da enzima for inferior a 10% de sua atividade normal, ela é considerada deficiente. Normalmente, as deficiências enzimáticas causam problemas médicos. Problemas de saúde devido a uma enzima deficiente são chamados de doenças metabólicas porque o metabolismo do corpo ou os processos químicos não ocorrem normalmente.

A biotinidase é uma enzima importante em nosso corpo. Pessoas com deficiência de biotinidase não têm atividade de biotinidase suficiente (Figura 01). Pessoas com deficiência de biotinidase têm menos de 10% da atividade enzimática normal e, às vezes, nenhuma atividade. Essas pessoas cuja atividade da biotinidase é inferior a 10% da média normal têm uma deficiência profunda de biotinidase.

Pais de crianças com deficiência de biotinidase têm cerca de 50% da atividade normal da biotinidase, o que é suficiente para prevenir problemas de saúde. Pessoas cuja atividade da biotinidase está entre 10 e 30% do normal têm deficiência parcial de biotinidase. Ambas as formas requerem tratamento

Ciclo da biotina

A biotinidase é uma enzima importante no ciclo da biotina, uma cadeia de reações químicas envolvidas no uso e na reutilização da vitamina biotina. Uma tarefa importante da biotinidase é separar ou liberar biotina das proteínas dos alimentos. Além disso, a biotinidase permite que o corpo recicle a biotina várias vezes, de forma que não precisamos consumir uma grande quantidade dessa vitamina em nossa dieta diária.

A biotina livre é necessária para um grupo de enzimas chamadas carboxilases para funcionar perfeitamente. As carboxilases são importantes no metabolismo de algumas gorduras, carboidratos e proteínas. Para que as carboxilases inativas sejam ativadas, a biotina livre deve ser ligada ao aminoácido lisina em um local específico na carboxilase inativa.

Eventualmente, as carboxilases são degradadas, mas a biotina se liga à lisina. Este complexo biotina-lisina é conhecido como biocitina. Normalmente, a biotinidase quebra a biocitina para liberar biotina e lisina. Dessa forma, a biotina é reciclada e pode ser reutilizada pelas carboxilases.